PATIENT	CLOTTING	ANTIGEN	NUC_NO	MUTATION	CpG	AA_CHANGE	COMMENTS	REFERENCE	PIN
Toronto 17 (HB58)	37		6461	G→A	Y	29, R→Q	Double (see 30,134) Donor splice (b) probably causes disease	Koeberl et al (1990a)	70
HB2	30		6461	G→A	Y	29, R→Q	Double (see 30,134)	Koeberl et al (1989)	71
Unnamed	20	70	6461	G→A	Y	29, R→Q	Double (see 30,134)	Chen et al (1991a)	72
Pluvigner	19		6461	G→A	Y	29, R→Q		Ghanem et al (1993)	432
NZ 3	18		6461	G→A	Y	29, R→Q		Van de Water et al (1996)	433
Unnamed	10	77	6461	G→A	Y	29, R→Q	Double (see 30,134)	Thompson & Chen (1992)	434
UK 146			6461	G→A	Y	29, R→Q	Female carrier	Saad et al (1994)	606
HB283	18	51	6461	G→A	Y	29, R→Q	Double (see 30,134)	Bottema et al (1993)	865
UK 274			6461	G→A	Y	29, R→Q	Female carrier	Saad, Rowley et al	866
NZ31	25		6461	G→A	Y	29, R→Q	Double (see 30134)	Van de Water et al (1996)	1190
UK 344	29		6461	G→A	Y	29, R→Q		Rowley et al	1191
UK 351	35		6461	G→A	Y	29, R→Q		Rowley et al	1192
Ribeirao Preto 8	31		6461	G→A	Y	29, R→Q		Figueiredo et al	1193
UK 186	47		6461	G→A	Y	29, R→Q		Rowley et al	1416
UK 444	33		6461	G→A	Y	29, R→Q		Rowley et al	1585
PV 974	20		6461	G→A	Y	29, R→Q		Tagariello	2934
HB 395	1		6461	G→C	N	29, R→P		Thorland et al (1995)	1586
HB172	1		6463	G→A	N	30, E→K	Gla de novo MGM (38)	Ketterling et al (1993)	607
HMB 5152	<1		6463	G→A	N	30, E→K		Goossens et al	3036
GER 2254	<1		6463	G→T	N	30, E→Stop		Wulff et al (1995)	867
Malmö 9	<1	<1	6466	-G	N	31	Frameshift	Green et al (1991b)	73
HB380	<1		6467	-TT	N	30	Frameshift	Thorland et al(1995)	1194
UK 152	5		6470	T→C	N	32, F→S		Rowley et al	1587
UK 180			6472	+GG	N	33	Frameshift	Saad et al (1994)	435
GER 12681			6472	G→A	N	33, E→K		Wulff ,Herrmann et al	2794
CF 1003			6472	G→A	N	33, E→K	Gla	Tagariello	2935
16	<1		6472	G→A	N	33, E→K	Gla	Enayat et al	3143
CZ 969	0.4		6472	G→C	N	33, E→Q	Gla	Tagariello	2936
UK 111	<1		6472	G→T	N	33, E→Stop		Haris et al (1994)	608
HB 415	0		6473	-A	N	33	Frameshift	Li, X, 2000	2148
HB 311	5.57		6473	A→C	N	33, E→A	Gla	Liu, JZ, 2000	2149
GER 12648	1		6473	A→G	N	33, E→G		Wulff ,Herrmann et al	2795
HB9	4		6474	A→C	N	33, E→D	Gla	Koeberl et al (1989)	74
GER 2277			6474	A→C	N	33, E→D		Wulff ,Herrmann et al	2796
Unnamed	<1		6484	+A	N	36	Frameshift	Driscoll et al (1996)	1417
Unnamed	<1		6484	+A	N	36	Frameshift	Driscoll et al (1996)	1588
UK 10	<1	12	6485	-GAA	N	37, -R	In frame	Green et al (1989)	75
GER 12230			6487	A→G	N	38, T→A		Wulff ,Herrmann et al	2797
Unnamed	<1		6488	C→G	N	38, T→R		Ludwig et al	76
UK 89	7		6488	C→T	N	38, T→I		Saad et al (1994)	436
UK 390	10		6488	C→T	N	38, T→I		Rowley et al	1195
9265*	16	40	6488	C→T	N	38, T→I		Thompson A.R. & Green D.	1768
NA 2	7.9		6488	C→T	N	38, T→I		Tagariello	2937
GER 9715 (CR)			6490	-G	N		Acceptor splice (c )	Wulff ,Herrmann et al	2798
Ribeirao Preto 6	<1		6490	G→A	N		Donor splice (b)	Figueiredo et al	1196
es91	<1		6490	G→C	N		Donor splice (b)	Montejo et al (1999)	1769
HB 788	<1		6490	G→C	N	None	Donor splice (b)	Ketterling et al (1999)	2018
DK 13	2		6492	G→C	N		Donor splice (b)	Nielsen et al (1994)	868
DK 30			6492	G→C	N		Donor splice (b); aborted male foetus	Nielsen et al (1994)	869
Ursem	1	<1	6492	-GAGT	N		Double (see 31,103), Donor splice (b) probably causes disease	Poort et al (1990)	77
Unnamed	<1	<1	6492	-GAGT	N		Donor splice (b)	Chen et al (1991b)	78
UK 83	<1	1	6492	-GAGT	N		Donor splice (b)	Saad et al (1994)	79
Paris 1	<1		6494	G→A	N		Donor splice (b)	Ghanem et al (1993)	437
NZ 13	1		6494	G→A	N		Donor splice (b)	Van de Water et al (1996)	609
UK 447			6494	G→A	N		Donor splice (b)	Rowley et al	1589
9270	<1	<7	6494	G→A	N		Donor splice (b),de novo in patient	Thompson (1999)	1979
CF 682	0		6494	G→A	N		Donor splice (b)	Tagariello	2938
MI 1041	10		6494	G→A	N		Donor splice (b)	Tagariello	2939
HMB 5205			6494	G→A	N		Donor splice (b)	Goossens et al	3028
PR 898	1.5		6494	G→C	N		Donor splice (b)	Tagariello	2940
RM 764	<1		6494	G→T	N	I	Donor splice (b)	Tagariello	2686
HB74/77	1	1	6495	T→C	N		Donor splice (b)	Bottema et al (1990c)	80
UK 231	<1		6495	T→C	N		Donor splice (b)	Saad et al (1994)	870
B-033			6495	T→C	N		Donor splice (b)	Lillicrap et al (unpublished)	2681
HB131	<1	<1	6575	C→G	N		Triple (see 10,512 and 30,897), N	Bottema et al (1991b)	438
Lubeck	1		6653	A→G	N		New acceptor splice? Intron 2 branch?	David et al (1998)	1197
HB 589	<1		6653	A→G	N	None	NewAG at branchpoint	Ketterling et al (1999)	2003
GER 11466			6653	A→G	N		branch site?	Wulff ,Herrmann et al	2799
UK 422			6653	A→T	N		Intron 2 branch? de novo in mother	Rowley et al	1590
NZ29	2		6659	-TTCT	N		Acceptor splice (c)?	Van de Water et al (1996)	1198
Malmö 10	<1	0.2	6666	-TATTCTTTAT	N		Acceptor splice (c), de novo in MGF or MGM	Green et al (1991b)	81
HB 785	2		6675	T→G	N	None	New AG	Ketterling et al (1999); Li, X, 2000	2017
UK 91	<1	<1	6676	A→G	N		Acceptor splice (c)	Rowley et al	1418
UK 242	<1		6677	G→A	N		Acceptor splice (c)	Saad et al (1994)	611
UK 353	<1		6677	G→A	N		Acceptor splice (c)	Rowley et al	1199
HB216	5		6677	G→C	N		Acceptor splice (c), de novo mother (34)	Ketterling et al. (1993)	610
GER 2309Cu			6677	G→C	N		Acceptor splice (c)	Wulff et al (1995)	1370
HB7, Japan	<1	<1	6680	-TG	N	39	Frameshift, Inhibitor	Matsushita et al (1990)	82
HB1060, Fr	<1		6684	-T	N	41	Frameshift, Inhibitor	Costa et al (2000)	871
LY47	15	34	6684	T→G	N	41, F→V		Attali et al (1999)	2101
FI 588			6685	T→G	N	41, F→C		Tagariello	2685
FI 715	<1		6685	T→G	N	41, F→C		Tagariello	2714
FI 717	<1		6685	T→G	N	41, F→C		Tagariello	2716
FI 819	1.5		6685	T→G	N	41, F→C		Tagariello	2899
UK 156	2		6688	G→A	N	42, W→Stop		Saad et al (1994)	613
HB721, Fr	<1	<1	6688	G→A	N	42, W→Stop		Costa et al (2000)	1419
9302	<1		6688	G→A	N	42, W→Stop		Thompson (unpublished)	2151
Hoogeveen	14	96	6690	A→G	N	43, K→E		Reitsma et al	83
GER 11917			6690	A→T	N	43, K→Stop		Wulff ,Herrmann et al	2800
Malmö 52	<1		6693	C→T	N	44, Q→Stop		Ljung et al (2001)	439
UK 87	9		6696	T→A	N	45, Y→N		Saad et al (1994)	614
HB170	9	59	6696	T→G	N	45, Y→D		Gostout et al (1993)	872
GER 2249			6697	A→G	N	45, Y→C		Wulff et al (1995)	873
GER 12669			6697	A→G	N	45, Y→C		Wulff ,Herrmann et al	2801
HB 650			6700	T→C	N	46, V→A		Liu, JZ, 2000	2152
UK 25	<1	<1	6702	G→A	N	47, D→N	Donor splice (c)?	Saad et al (1994)	84
GER 1P	<1	<1	6702	G→A	N	47, D→N	Donor splice (c)?	Wulff et al (1999)	1371
GER 20P	<1		6702	G→A	N	47, D→N	Donor splice (c)?	Wulff, Herrmann et al	1420
GER 54			6703	G→A	N		Donor splice (c)	Knobloch	1421
Münster 15	<1		6703	G→A	N		Donor splice (c)	Eigel & Horst	2306
GER 12196			6703	G→T	N		Donor splice (c )	Wulff ,Herrmann et al	2802
Pirmasens	<1	<1	6704	T→C	N		Donor splice (c)	Ludwig et al	86
Nantes	3,13		6704	T→C	N		Donor splice (c), female to female transmission	Ghanem et al (1993)	440
HB1686, Fr	1	28	6704	T→C	N		Donor splice (c); female: see 31152	Costa et al (2000b)	1770
Oxford 2	0.5	0.4	6704	T→G	N		Donor splice (c)	Winship (1986)	85
GER 1759P	<1		6706	A→G	N		Donor splice (c)	Wulff, Herrmann et al	1422
es28		<1	6706	A→G	N		Donor splice (c)	Montejo et al (1999)	1771
UK 128	1		6707	G→A	N		Donor splice (c)	Saad et al (1994)	616
P53	2	2	6707	G→A	N		Donor splice (c)	Wulff et al (1999)	1772
GER 53-P	2	2	6707	G→A	N		Donor splice (c)	Wulff,Herrmann et al	2072
B-012	<1		6707	G→A	N		Donor splice (c)	Lillicrap et al (unpublished)	2670
HB364	5		6707	G→C	N		Donor splice (c); Bogazici, HB20; Istanbul 1	Caglayan et al (1997)	615
9305	1-5	<30	10379	A→G	N		Acceptor splice (d)?	Thompson (unpublished)	2763
MI 635	<1		10380	C→G	N		Acceptor splice (d)	Tagariello	2695
HB197	<1	27	10389	A→G	N		Acceptor splice (d), de novo MGF (27)	Ketterling et al. (1993)	617
HB 634	<1		10389	A→G	N		New AG	Ketterling et al (1999)	2010
HB016	<1		10389	A→G	N		acceptor splice (d)	Vidal et al (2000)	2566
UK 289	<1		10390	A→T	N		Acceptor splice (d)	Saad, Rowley et al	874
Toronto 16 (HB53)	3		10391	G→A	N		Acceptor splice (d)	Koeberl et al (1990a)	87
Sao Paulo 1			10391	G→A	N		Acceptor splice (d)	Araujo et al	1423
Malmo 83	<1	<1	10391	G→C	N		Acceptor splice (d)	Ljung et al (2001)	1727
HB 680	<1		10391	G→T	N		Acceptor splice (d)	Ketterling et al (1999)	2009
Alabama	10	100	10392	A→G	N	47, D→G		Davis et al (1987)	88
Campinas 1	24		10392	A→G	N	47, D→G		Szajner et al	1200
HB75	14	80	10393	T→A	N	47, D→E		Bottema et al (1990c)	89
Oxford d3	1	90	10393	T→A	N	47, D→E		Winship & Dragon (1991)	90
Tainan	28	101	10394	G→A	N	48, G→R		Lin & Shen (1991)	441
LY42	25	89	10394	G→A	N	48, G→R		Attali et al (1999)	2099
LY08	28	70	10394	G→A	N	48, G→R		Attali et al (1999)	2100
Malmö 27	19	108	10395	G→T	N	48, G→V	de novo in mother	Green et al (1991b)	91
GER 9030			10395	G→T	N	48, G→V		Wulff ,Herrmann et al	2803
CF 562	<1		10396	-AG	N	48	Frameshift	Tagariello	2543
HB1476, Fr	18		10397	G→T	N	49, D→Y		Costa et al (2000)	1591
UK 86	1		10397	GAT→A	N	49	Frameshift	Saad et al (1994)	92
LY03	2	2	10398	-A	N	49	Frameshift	Attali et al (1999)	2098
HB389	4		10398	A→G	N	49, D→G		Thorland et al(1995)	1202
HB 312			10398	A→T	N	49, D→V		Liu, JZ, 2000	2153
Clermont	<1		10400	C→T	N	50, Q→Stop		Ghanem et al (1993)	618
HB1694, Fr	<1		10400	C→T	N	50, Q→Stop		Costa et al (2000)	1773
PD 582			10400	C→T	N	50, Q→Stop		Tagariello	2724
New London	<1	114	10401	A→C	N	50, Q→P	Decreased XIa activation	Lozier et al (1990)	93
UK 145	24		10402	G→C	N	50, Q→H		Saad et al (1994)	875
UK 413			10402	G→C	N	50, Q→H		Rowley et al	1424
HB 1903, Fr	15		10402	G→T	N	50, Q→H		Lavergne et al	2274
es16			10403	T→A	N	51, C→S		Montejo et al (1999)	1774
UK 398	42		10403	T→C	N	51, C→R	Female carrier	Rowley et al	1203
HB1463, Fr	<1	2	10403	T→C	N	51, C→R		Costa et al (2000)	1592
Strasbourg	<1		10404	G→A	N	51, C→Y	+polymorphism +A 30802	Goossens et al	3020
UK 175	30		10405	T→G	N	51, C→W	Female carrier	Saad et al (1994)	619
Lhuis	<1	<1	10405	T→G	N	51, C→W		Ghanem et al (1993)	620
LY48	<1	5	10405	T→G	N	51, C→W		Attali et al (1999) (1999)	1982
LY33	<1	<10	10405	T→G	N	51, C→W		Attali et al (1999)	2086
LY37	1	5	10405	T→G	N	51, C→W		Attali et al (1999)	2096
Besancon 9			10405	T→G	N	51, C→W		Goossens et al	2612
HB97	<1	20	10406	G→T	N	52, E→Stop		Bottema et al (1991a)	442
GER 5	<1		10406	G→T	N	52, E→Stop	de novo in mother (23)	Knobloch et al (1993)	621
GER 12183			10406	G→T	N	52, E→Stop		Wulff ,Herrmann et al	2804
Porto 3	13	95	10415	C→A	N	55, P→T		Moreira & David	1775
Hollywood	11	58	10415	C→G	N	55, P→A		Spitzer et al (1990b)	94
UK 7	10-12	49	10415	C→G	N	55, P→A		Green et al (1989)	95
Unnamed	10	<30	10415	C→G	N	55, P→A		Chen et al (1991a)	96
H835	8	53	10415	C→G	N	55, P→A		Hrachovinova & Vorlova(1997)	1776
HB 657	6		10415	C→G	N	55, P→A		Li, X, 2000	2154
HB 865	6		10415	C→G	N	55, P→A		Li, X, 2000	2155
HB 905	3-6		10415	C→G	N	55, P→A		Li, X, 2000	2156
Malmö 21	12	52	10415	C→T	N	55, P→S		Green et al (1991b)	97
HB180	6	34	10416	C→A	N	55, P→Q	de novo MGF (38)	Ketterling et al. (1993)	622
es53	22		10416	C→G	N	55, P→R		Montejo et al (1999)	1777
Malmö 22	26		10416	C→T	N	55, P→L		Green et al (1991b)	98
HB130, Fr	1	2	10418	T→A	N	56, C→S		Tartary et al (1993)	877
GER 11154			10418	T→A	N	56, C→S		Wulff ,Herrmann et al	2805
Basel	<1		10418	T→C	N	56, C→R		Alkan et al (1991)	99
Kingston 2	<1		10418	T→C	N	56, C→R		Windsor et al	876
UK 415	<1		10418	T→C	N	56, C→R		Rowley et al	1593
HB 6	<1		10418	T→C	N	56, C→R		Mukherjee et al (2004)	3108
153	1.3		10418	T→C	N	56, C→R		Chuansumrit et al	3132
4	<1		10418	T→C	N	56, C→R		Enayat et al	3146
Toronto 2 (HB32)	1	2	10419	G→A	N	56, C→Y		Koeberl et al (1990a)	101
China 3	<1	<1	10419	G→A	N	56, C→Y		Hsueh et al	1425
HB 859			10419	G→A	N	56, C→Y		Liu, JZ, 2000	2157
Kleve	<1	<1	10419	G→C	N	56, C→S		Ludwig et al (1991)	100
CF 7	2		10422	T→A	N	57, L→Stop		Tagariello	2945
BO 1061	1.7		10425	-AT	N	58	Frameshift	Tagariello	2928
UK 373	10		10426	T→G	N	58, N→K		Rowley et al	1204
UK 160	18		10427	G→A	N	59, G→S		Saad et al (1994)	443
HB1243, Fr	20	60	10428	G→A	N	59, G→D		Costa et al (2000)	1426
HB141	2		10428	G→T	N	59, G→V	De novo in mother(40)	Bottema et al (1991b); Ketterling et al (1993)	444
Durham	14		10430	G→A	Y	60, G→S		Denton et al (1988)	102
Kingston 3 (HB57)	10	11	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Koeberl et al (1990a)	103
Lelystad	13	34	10430	G→A	Y	60, G→S		Poort et al	104
Nieuw Gastel	12	31	10430	G→A	Y	60, G→S		Poort et al (1989b)	105
Purmerend	17	22	10430	G→A	Y	60, G→S		Poort et al	106
UK 27	10		10430	G→A	Y	60, G→S		Green et al (1990)	107
Unnamed	17	29	10430	G→A	Y	60, G→S		Chen et al (1989b)	108
Unnamed	17	30	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 108	Chen et al (1991a)	109
Unnamed	10	18	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 108	Chen et al (1989b)	110
Unnamed	15	54	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 108	Chen et al (1991b)	111
Oxford d2	10	28	10430	G→A	Y	60, G→S		Winship & Dragon (1991)	112
HB3/7	14	35	10430	G→A	Y	60, G→S	Haplotype differs from pins#1213, 1778	Koeberl et al (1989)	390
HB4	16	41	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Koeberl et al (1989)	391
Unnamed	13	30	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 108	Thompson & Chen (1992)	445
HB99	17		10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Ketterling et al (1991b)	446
HB103	12	32	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Ketterling et al (1991b)	447
HB117	5		10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Ketterling et al (1991b)	448
HB133	10		10430	G→A	Y	60, G→S	Haplotype differs from 390	Ketterling et al (1991b)	449
HB140	15		10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Ketterling et al (1991b)	450
HB146	22	23	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Ketterling et al (1991b)	451
HB155	9	20	10430	G→A	Y	60, G→S	Haplotype differs from 390	Ketterling et al (1991b)	452
HB160	15	20	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Ketterling et al (1991b)	453
HB176	16		10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Ketterling et al (1991b)	454
HB184	9		10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 390	Ketterling et al (1991b)	455
Seattle G	11	31	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 108	Thompson et al (1992a)	456
Seattle H	15	30	10430	G→A	Y	60, G→S	Same haplotype as 108	Thompson et al (1992a)	457
Unnamed	11	19	10430	G→A	Y	60, G→S	Haplotype differs from 108	Chen et al (1989b)	624
Calgary 23	9	31	10430	G→A	Y	60, G→S		Poon et al (1992)	625
Calgary 10	13	30	10430	G→A	Y	60, G→S		Poon et al (1992)	626
HB688, Fr	17	21	10430	G→A	Y	60, G→S		Tartary et al (1993)	878
HB237	25	32	10430	G→A	Y	60, G→S		Bottema et al (1993)	879
HB264	7	33	10430	G→A	Y	60, G→S		Bottema et al (1993)	880
HB265	7	23.5	10430	G→A	Y	60, G→S		Bottema et al (1993)	881
HB274	8	26	10430	G→A	Y	60, G→S		Bottema et al (1993)	882
UK 217	6		10430	G→A	Y	60, G→S		Saad et al (1994)	883
UK 260	9		10430	G→A	Y	60, G→S		Saad et al (1994)	884
UK 257	17		10430	G→A	Y	60, G→S		Saad et al (1994)	885
UK 168	13		10430	G→A	Y	60, G→S		Saad et al (1994)	886
UK 323			10430	G→A	Y	60, G→S		Saad, Rowley et al	887
UK 311	31		10430	G→A	Y	60, G→S		Saad, Rowley et al	888
UK 325			10430	G→A	Y	60, G→S		Saad, Rowley et al	889
UK 384	76	72	10430	G→A	Y	60, G→S	Female carrier	Rowley et al	1205
UK 379	36		10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1206
UK 359	8		10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1207
UK 380	14		10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1209
UK 335	20		10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1210
UK 326			10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1211
HB382	8		10430	G→A	Y	60, G→S	Haplotype differs from pins#390, 1778	Thorland et al(1995)	1213
UK 287	7		10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1214
UK 428	21		10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1427
UK 432			10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1428
9232			10430	G→A	Y	60, G→S	Female carrier	Weinmann et al (1997)	1551
HB868, Fr	17	21	10430	G→A	Y	60, G→S		Lavergne et al	1594
9254	6		10430	G→A	Y	60, G→S	Female carrier	Weinmann et al (1997)	1595
UK 448	12		10430	G→A	Y	60, G→S		Rowley et al	1596
Bastia	11		10430	G→A	Y	60, G→S		Goossens et al	1733
HB 534			10430	G→A	Y	60, G→S	Haplotype differs from pins#390, 1213	Heit et al, 1998	1778
9290	10	27	10430	G→A	Y	60, G→S	founder haplotype	Thompson (unpublished)	2158
9293	6	28	10430	G→A	Y	60, G→S	founder haplotype	Thompson (unpublished)	2159
Villepinte	10	10	10430	G→A	Y	60, G→S		Goossens et al	2600
LY92	20		10430	G→A	Y	60, G→S		Negrier & Vinciguerra	2630
FI 827	<1		10430	G→A	Y	60, G→S		Tagariello	2723
9324			10430	G→A	Y	60, G→S	female carrier	Thompson (unpublished)	2761
9318	11	4	10430	G→A	Y	60, G→S	haplotype same as 9 other families	Thompson (unpublished)	2762
GER 11610			10430	G→A	Y	60, G→S		Wulff ,Herrmann et al	2806
TO 965	15		10430	G→A	Y	60, G→S		Tagariello	2885
PR 901	7		10430	G→A	Y	60, G→S		Tagariello	2926
MI 1096			10430	G→A	Y	60, G→S		Tagariello	2941
9290	10	27	10430	G→A	Y	60, G→S		Thompson	3072
9339	20		10430	G→A	Y	60, G→S		Thompson	3077
HB154	<1	6	10430	G→C	N	60, G→R		Bottema et al (1991b)	458
UK 375	<1		10430	G→T	N	60, G→C		Rowley et al	1208
Toronto 6 (HB37)	1	2	10431	G→A	N	60, G→D	Female carrier	Koeberl et al (1990a)	113
GER 39			10434	-GT	N	61	Frameshift, female carrier	Knobloch & Zoll	890
UK 176			10437	G→A	N	62, C→Y		Haris et al (1994)	627
HB404	1		10437	G→A	N	62, C→Y		Thorland et al(1995)	1215
GER 9175 (I)			10437	G→A	N	62, C→Y	Female	Wulff ,Herrmann et al	2283
es83	<1		10437	G→C	N	62, C→S		Montejo et al (1999)	1779
CF 559	3		10437	G→T	N	62, C→F	double with 30802+A	Tagariello	2580
CF 559	0		10437	G→T	N	62, C→F		Tagariello	2886
es15			10438	C→A	N	62, C→Stop		Montejo et al (1999)	1780
MI 834	0		10438	C→G	N	62, C→W		Tagariello	2887
Oxford d1	3	117	10442	G→A	N	64, D→N	ß Hydroxyaspartate	Winship & Dragon (1991)	114
HB 489			10442	G→T	N	64, D→Y	ß Hydroxyaspartate	Liu, JZ, 2000	2160
UK 6	8	87	10443	A→G	N	64, D→G	ß Hydroxyaspartate	Green et al (1989)	115
HB630, Fr	12	46	10444	T→G	N	64, D→E	ß Hydroxyaspartate	Tartary et al (1993)	891
13	26		10449	T→A	N	66, I→N		Enayat et al	3140
Madrid 4	5		10449	T→C	N	66, I→T		Damas et al	628
Rouen	30		10449	T→C	N	66, I→T		Ghanem et al (1993)	629
HB772, Fr	20	91	10449	T→C	N	66, I→T		Tartary et al (1993)	892
es57			10449	T→G	N	66, I→S		Montejo et al (1999)	1781
HB 298	12		10453	T→A	N	67, N→K	Antalya	Caglayan et al (1997)	1782
HB 361	<1		10457	T→A	N	69, Y→N		Ketterling, R, 1999	2161
Trier	<1		10458	A→G	N	69, Y→C	Haplotype differs from 630	Knobloch et al (1993)	116
GER 6	<1		10458	A→G	N	69, Y→C	de novo in mother (33), Haplotype differs from 116	Knobloch et al (1993)	630
Murten	<1		10458	A→G	N	69, Y→C		Ghanem et al (1993)	631
UK 223			10458	A→G	N	69, Y→C		Saad et al (1994)	893
GER 2257			10458	A→G	N	69, Y→C		Wulff et al (1995)	894
HB 533			10458	A→G	N	69, Y→C		Heit et al, 1998	1783
Houthalen	<1		10458	A→G	N	69, Y→C		Goossens et al	1784
Almere			10463	T→A	N	71, C→S		Deutz et al	632
N 25	<1		10463	T→A	N	71, C→S		Nielsen et al (1994)	895
LY21	<1	<1	10464	G→A	N	71, C→Y		Attali et al (1999)	2094
CF 494	2		10464	G→A	N	71, C→Y		Tagariello	2722
UK 167			10464	G→C	N	71, C→S		Saad et al (1994)	633
UK 200	6		10465	T→A	N	71, C→Stop		Saad et al (1994)	634
Zwevezele	<1		10465	T→G	N	71, C→W		Goossens et al	1597
UK 150			10466	T→A	N	72, W→R		Saad et al (1994)	635
HB 750	<1		10467	G→A	N	72, W→Stop		Li, X, 2000	2162
Fort de France	<1		10468	G→A	N	72, W→Stop		Ghanem et al (1993)	636
HB398	1		10468	G→A	N	72, W→Stop		Thorland et al(1995)	1216
Unnamed			10468	G→A	N	72, W→Stop		Aseev et al (1995)	1429
LY159	<1		10468	G→A	N	72, W→Stop		Negrier et Vinciguerra	3057
Iran 1	1	1	10469	T→C	N	73, C→R		David et al (1998)	897
GER 7	<1		10470	G→A	N	73, C→Y		Knobloch & Zoll	637
9244	<1	2	10470	G→A	N	73, C→Y		Weinmann et al (1997)	1598
GER 2332S	<1		10470	G→T	N	73, C→F		Wulff et al (1995)	898
Paris 3	<1		10471	T→A	N	73, C→Stop		Ghanem et al (1993)	638
UK 288	14		10478	G→A	N	76, G→R		Rowley et al	1217
UK 67	6	12	10479	G→T	N	76, G→V	Female carrier	Saad et al (1994)	117
Unnamed	12	66	10482	T→C	N	77, F→S		Chen et al (1995)	899
9247	10		10482	T→C	N	77, F→S	Female carrier.Haplotype differs from 899	Weinmann et al (1997)	1599
9258	14	54	10482	T→C	N	77, F→S	Haplotype same as pin #899	Thompson A.R.	1785
UK 19			10482	T→G	N	77, F→C		Saad et al (1994)	118
7	<1		10482	T→G	N	77, F→C	Double, see 6365	Enayat et al	3148
9	<1		10482	T→G	N	77, F→C		Enayat et al	3150
Malmö 67	19	83	10483	T→G	N	77, F→L		Ljung et al (2001)	1547
Eindhoven	<1	84	10484	G→A	N	78, E→K		Bertina & Veltkamp (1978)	1218
UK 356	<1		10487	G→A	N	79, G→R		Rowley et al	1219
HB867, Fr	<1	<1	10487	G→A	N	79, G→R		Costa et al (2000)	1430
es25			10488	G→A	N	79, G→E		Montejo et al (1999)	1786
es7			10488	G→T	N	79, G→V		Montejo et al (1999)	1787
UK 462			10496	T→C	N	82, C→R		Green et al	2559
GER 8135	2		10497	G→A	N	82, C→Y		Wulff, Herrmann et al	1600
NA 18	0.9		10497	G→C	N	82, C→S		Tagariello	2888
H585	<1	<10	10499	G→A	N	83, E→K		Hrachovinova & Vorlova(1997)	1790
es77	<1		10499	-GAATTA	N	83	Frameshift	Montejo et al (1999)	1789
12	1.5		10502	-T	N	84	Frameshift	Enayat et al	3139
Zghorta	<1		10505	+G	N	85	Frameshift, donor splice?	Goossens et al	1601
Campinas 6	1		10506	G→A	N		Donor splice (d)	Szajner et al	1602
UK 445			10506	G→C	N		Donor splice (d)	Rowley et al	1603
HB 493			10506	G→C	N		Donor splice (d)	Ketterling et al (1999),Liu, JZ, 2000	2163
RM 771	<1		10506	g→t	N		Donor splice (d)	Tagariello	2720
IG18	<1		10506	g→t	N		Donor splice (d)	Tagariello	2721
UK 229			10507	T→A	N		Donor splice (d)	Saad et al (1994)	901
UK 292	8		10507	T→C	N		Donor splice (d)	Rowley et al	1220
UK 338	8		10507	T→C	N		Donor splice (d)	Rowley et al	1221
UK 218	5		10510	G→A	N		Donor splice (d)	Rowley et al	1222
HB 782			10510	G→A	N		Donor splice (d)	Ketterling et al (1999)	2033
HM3471HB			10510	G→A	N		Donor splice (d)	Fidalgo, T et al	3105
UK 132			10510	-GTAA	N		Donor splice (d),	Saad et al (1994)	119
Unnamed	5	15	10510	-GTAA	N		Donor splice (d)	Thompson & Chen	900
Toronto 8 (HB39)	2	3	10512	A→G	N		Double (see 30,864),N?	Koeberl et al (1990a)	120
HB131	<1	<1	10512	A→G	N		Triple (see 6575 & 30,897), N?	Bottema et al (1991b)	438
Paris 5	<1		10512	A→G	N		Double (see 17,799),N?	Ghanem et al (1993)	639
UK 38	4		10512	A→G	N		Double (see 6365), N	Rowley et al	1170
Campinas 7	<1		10512	A→G	N		Double (see 31223), N?	Szajner et al	1604
Montfermeil	<1	<1	10512	A→G	N		Double, N, see 30875	Goossens et al	1791
9350	<1		17100	C→A	N	95, C→Stop		Thompson	3079
UK 220	9		17647	C→G	N		New acceptor splice?	Rowley et al	1223
es24			17660	T→G	N		Acceptor splice (e)	Montejo et al (1999)	1792
France HB 217	5-6		17661	T→G	N		acceptor splice?	Goossens et al	2610
HB6	20		17662	-CTTT	N		Acceptor splice (e)	Koeberl et al (1989)	121
GER 2489G	<1		17665	T→C	N		Acceptor splice (e)	Wulff, Herrmann et al	1372
HB 491			17667	-A	N		Acceptor splice (e)	Ketterling et al (1999)	2008
Cardiff 4/UK 329	3	4	17667	A→C	N		Acceptor splice (e)	Bowen & Bloom (1993)	902
Toronto 14 (HB48)	3	3	17667	A→G	N		Acceptor splice (e)	Koeberl et al (1990a)	122
HB 540	<1		17667	A→G	N		Acceptor splice (e).De novo in M	Ketterling et al (1999)	1793
HB 677	<1		17667	A→T	N		Acceptor splice (e)	Ketterling et al (1999)	2007
Malmö 11	<1	<1	17668	G→C	N		Acceptor splice (e), de novo in MGF	Green et al (1991b)	123
HB 675	3		17668	G→C	N	None	Acceptor splice (e)	Ketterling et al (1999)	2013
HB 701			17668	G→C	N	None	Acceptor splice (e)	Ketterling et al (1999)	2040
Seattle 2	<1	<1	17669	-A	N	85	Frameshift	Schach et al (1987)	124
LY64	<1	<1	17669	-ATGTAAC	N	85	Frameshift	Attali et al (1999)	2093
UK 98	<1		17677	T→C	N	88, C→R		Saad et al (1994)	641
GER 6P	<1	24	17677	T→C	N	88, C→R		Wulff et al (1999)	1373
Sao Paulo 5			17677	T→C	N	88, C→R		Araujo et al	1432
CF 175	<1		17677	T→C	N	88, C→R		Tagariello	2719
Mamoudzou (Mayotte)	<1		17677	T→G	N	88, C→G		Goossens et al	2268
LY119	<1	14	17677	T→G	N	88, C→G		Negrier et Vinciguerra	3058
HB245, Fr	<1	9	17678	G→A	N	88, C→Y		Tartary et al (1993)	903
NZ 20	<1		17678	G→A	N	88, C→Y		Van de Water et al (1996)	904
GER 55			17678	G→A	N	88, C→Y		Knobloch	1433
HB 760	1		17678	G→A	N	88, C→Y	de novo in MF	Jaloma-Cruz, R, 2000	1966
Pinhel	<1		17678	G→A	N	88, C→Y		Moreira & David	2015
Königswinter	<1		17678	G→C	N	88, C→S		Ludwig et al	125
GER 2798G	<1		17678	G→C	N	88, C→S		Wulff, Herrmann et al	1374
MI 978	0		17678	G→C	N	88, C→S		Tagariello	2889
HB 767			17678	G→T	N	88, C→F		Jaloma-Cruz, R, 2000	1990
HB147	2	2	17678	-GTAACAT	N	85	Frameshift de novo mother (33)	Ketterling et al. (1993)	640
9342	<1		17683	-A	N	90	Frameshift	Thompson	3078
UK 125	15		17684	T→C	N	90, I→T		Saad et al (1994)	642
GER 2265			17684	T→C	N	90, I→T		Wulff et al (1995)	905
UK 300			17684	T→C	N	90, I→T		Rowley et al	1224
9237	<1		17689	-A	N	92	Frameshift	Weinmann et al (1997)	1605
Fukuoka	2	66	17689	A→C	N	92, N→H		Nishimura et al (1991)	126
Lons			17689	A→C	N	92, N→H		Costes et al	906
LY36	5	57	17689	A→C	N	92, N→H		Attali et al (1999)	2092
FI 807			17689	A→C	N	92, N→H		Tagariello	2705
FI 818	<1		17689	A→C	N	92, N→H		Tagariello	2715
FI 724	12		17689	A→C	N	92, N→H		Tagariello	2717
FI 711	<1		17689	A→C	N	92, N→H		Tagariello	2718
FI 817	7		17689	A→C	N	92, N→H		Tagariello	2890
LY164	5		17689	A→C	N	92, N→H		Negrier et Vinciguerra	3056
LY141	2		17689	A→C	N	92, N→H		Negrier et Vinciguerra	3059
GER 9182-I			17689	A→G	N	92, N→D		Wulff,Herrmann et al	2071
GER 9182 (I)			17689	A→G	N	92, N→D		Wulff & Herrmann (1999)	2284
HB 846			17690	A→G	N	92, N→S		Liu, JZ, 2000	2167
Chelles	<1		17691	T→A	N	92, N→K		Ghanem et al (1993)	459
Amiens	2		17691	T→A	N	92, N→K		Ghanem et al (1993)	460
HB511, Fr	<1	86	17691	T→A	N	92, N→K		Tartary et al (1993)	907
LY63	<1		17691	T→A	N	92, N→K		Attali et al (1999)	2091
HB256	3	22	17692	G→A	N	93, G→S	de novo mother (27)	Ketterling et al. (1993)	643
H253	1	37	17692	G→A	N	93, G→S		Hrachovinova & Vorlova(1997)	1794
es90	6		17692	G→A	N	93, G→S		Montejo et al (1999)	1795
9266*	2	30	17692	G→A	N	93, G→S		Thompson A.R. & Green D.	1796
Paris 11	<1		17692	G→A	N	93, G→S		Goossens et al	2620
TO 775	<1		17692	G→A	N	93, G→S		Tagariello	2726
DK 28	2	30	17693	G→A	N	93, G→D		Nielsen et al (1992)	908
GER 2067			17693	G→A	N	93, G→D		Wulff et al (1995)	909
GER 8705			17693	G→A	N	93, G→D		Wulff & Herrmann (1999)	2070
NZ 27	1		17695	+A	N	94	Frameshift	Van de Water et al (1996)	910
HB106	1	84	17697	A→T	N	94, R→S		Bottema et al (1991a)	461
B-026	<1		17698	T→A	N	95, C→S		Lillicrap et al (unpublished)	2667
GER 62			17698	T→C	N	95, C→R		Knobloch	1606
NA 11	0.9		17698	T→C	N	95, C→R		Tagariello	2891
HB134	5		17699	G→A	N	95, C→Y		Bottema et al (1991b)	462
HB157	<1	6	17699	G→A	N	95, C→Y	Haplotype differs from 462	Bottema et al (1991b)	463
HB 341	<1		17699	G→A	N	95, C→Y		Ketterling, R, 1999	2168
B47	<1		17699	G→A	N	95, C→Y		Mukherjee et al (2004)	3109
B44	<1		17699	G→A	N	95, C→Y		Mukherjee et al (2004)	3110
Besancon 8	<1		17699	G→C	N	95, C→S		Goossens et al	1983
Sao Paulo 6			17699	G→T	N	95, C→F		Araujo et al	1434
Edmonton 1	<1		17700	C→A	N	95, C→Stop		Tam et al	127
HB249			17700	C→A	N	95, C→Stop		Ketterling et al (1993)	911
UK 213			17700	C→A	N	95, C→Stop		Saad et al (1994)	912
UK 393	3.5		17700	C→A	N	95, C→Stop		Rowley et al	1225
Unnamed			17700	C→A	N	95, C→Stop		Aseev et al (1995)	1435
H296	<1	<10	17700	C→A	N	95, C→Stop		Hrachovinova & Vorlova(1997)	1797
NA 1	0.9		17700	C→A	N	95, C→Stop		Tagariello	2892
Malmö 51	<1		17700	C→G	N	95, C→W		Ljung et al (2001)	464
DK 2	<1	2	17700	C→G	N	95, C→W	de novo in MGF	Nielsen et al (1992)	913
F1487	2		17700	C→G	N	95, C→W		Moreira & David	2014
LY52	<1	<5	17700	C→G	N	95, C→W		Attali et al (1999)	2090