PATIENT CLOTTING ANTIGEN NUC_NO MUTATION CpG AA_CHANGE COMMENTS REFERENCE PIN
Bottrop 1 <1 92 20531 -GAG N 184, -G In frame Ludwig et al 185
LY145 <1 20531 -GAG N 184, -G In frame Negrier et Vinciguerra 3047
HB 827 20535 -AGA N 185, -E In frame Liu, JZ, 2000 2191
Alger <1 20540 C→A N 187, A→D Costes et al 980
NZ 25 <1 20540 C→A N 187, A→D Van de Water et al (1996) 981
YiLan 1 <1 36 20540 C→A N 187, A→D Lin et al (1996) 1457
UK 179 1 20548 G→T N 190, G→C Saad et al (1994) 696
RM 765 <1 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2532
MI 855 <1 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2533
FI 586 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2538
IG8 1 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2539
MI 1093 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2973
BO 1053 1.3 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2977
BO 1054 1.4 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2978
BO 1056 2 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2979
BO 1057 2 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2980
BO 1058 3 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2981
BO 1059 4 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2982
BO 1060 1.9 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2983
BO 1062 2 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2984
CF 275 4 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2985
FI 830 3 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2987
MI 1094 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 2989
CF 1179 5 20549 G→A N 190, G→D Tagariello 3002
FuChou <1 36 20549 G→T N 190, G→V Lin et al 982
Bale <1 20549 G→T N 190, G→V Ghanem et al 1256
HMB 2608 <1 20549 G→T N 190, G→V Goossens et al 3031
Unnamed <1 <1 20551 C→A N 191, Q→K Inhibitor Chen et al (1991a) 186
HB5 Japan <1 <1 20551 C→T N 191, Q→Stop Inhibitor Matsushita et al (1990) 1
Montpellier 4 <1 5 20551 C→T N 191, Q→Stop Aguilar-Martinez et al 983
GER 11804 20551 C→T N 191, Q→Stop Wulff ,Herrmann et al 2829
9344 <1 20551 C→T N 191, Q→Stop Thompson 3092
Seattle J 3 2 20553 A→G N 191, None Cryptic splice Thompson et al (1992a) 488
Porto 4 <1 <3 20553 A→G N 191, None Cryptic splice Moreira & David 1823
NanTou 1 2 <6 20554 T→G N 192, F→V Lin et al (1993) 697
P49` 3 17 20557 C→T N 193, P→S Wulff et al (1999) 1824
Seattle L <1 1 20560 T→A N 194, W→R Thompson et al (1992a) 490
Seattle K 4 4 20560 T→C N 194, W→R Thompson et al (1992a) 489
Malmö 5 <1 <1 20561 G→A N 194, W→Stop Inhibitor Green et al (1989) 187
UK 114 20561 G→A N 194, W→Stop Female carrier Saad et al (1994) 188
S 16 20561 G→A N 194, W→Stop Nielsen et al (1994) 984
HB226 3 7.8 20561 G→A N 194, W→Stop Gostout et al (1993) 985
Malmö 61 <1 <1 20561 G→A N 194, W→Stop Ljung et al (2001) 986
GER 8389 5 20561 G→A N 194, W→Stop Wulff, Herrmann et al 1825
B48 <1 20561 G→A N 194, W→Stop Mukherjee et al (2004) 3115
Rennes <1 20561 G→T N 194, W→L Ghanem et al 1257
Ovar 1 20561 G→T N 194, W→L Moreira & David 2028
UK 44 <1 2 20562 G→A N 194, W→Stop Saad et al (1994) 491
UK 233 <1 20562 G→A N 194, W→Stop Saad et al (1994) 698
UK 404 <1 20562 G→A N 194, W→Stop Rowley et al 1258
Unnamed 20562 G→A N 194, W→Stop Deutz-Terlouw et al 1711
CF 26 <1 20562 G→A N 194, W→Stop Inhibitors Tagariello 2598
FI 1071 0.5 20562 G→A N 194, W→Stop Tagariello 2990
HB 165 6 20562 G→T N 194, W→C Ketterling, R, 1999 2192
Amarante 2 20563 C→A N 195, Q→K Moreira & David 1826
Unnamed <1 <1 20563 C→T N 195, Q→Stop Thompson et al (1992b) 699
FI 833 3 20563 C→T N 195, Q→Stop Tagariello 2572
HB 829 20564 -A N 195 Frameshift Liu, JZ, 2000 2193
Unnamed <1 <1 20564 A→G N 195, Q→R Ludwig et al 189
GER 42 <1 20564 A→G N 195, Q→R de novo in mother Knobloch & Zoll 987
GER 2352 20565 G→A N 195, None Donor splice (f) Wulff et al (1995) 988
9217 <1 <1 20565 G→A N 195, None Donor splice (f) Chen et al (1995) 989
HB 783 <1 20565 G→A N None Donor splice (f) Ketterling et al (1999) 2032
9217 2 2 20565 G→A N 195, Q→Q Donor splice (f) ? Thompson 3090
es44 <1 <1 20565 G→C N 195, Q→H Donor splice (f) Montejo et al (1999) 1827
Münster 21 <1 20565 G→C N 195, Q→H donor splice (f) Eigel & Horst 2609
Rotenburg <1 <1 20566 G→A N Donor splice (f) Ludwig et al 191
DK 40 20566 G→A N Donor splice (f) Nielsen et al (1994) 990
9330 20566 G→A N Donor splice (f);Female carrier Weinmann et al (1997) 1552
9243 <1 20566 G→A N Donor splice (f). de novo mother Weinmann et al (1997) 1626
Sao Paulo 7 20566 G→A N Donor splice (f) Araujo et al 1627
HB 642 2 20566 G→A N None Donor splice (f) Ketterling et al (1999) 2043
Oxford 1 <1 0.3 20566 G→T N Donor splice (f) Rees et al (1985) 190
UK 272 <1 20567 T→C N Donor splice (f) Saad, Rowley et al 991
Paris 8, HB1691 <1 20567 T→C N None Donor splice (f) Costa et al (2000) 1628
GER 12419 20568 A→T N Donor splice (f) Wulff ,Herrmann et al 2830
H267 2 66 20583 T→A N Bm, new donor splice? Hrachovinova & Vorlova(1997) 1828
HB 430 30037 A→C N None Acceptor splice (g) Ketterling et al (1999) 2030
HB 852 30037 A→G N None Acceptor splice (g) Ketterling et al (1999)Liu, JZ, 2000 2029
163 1 30037 A→G N acceptor splice (g) Chuansumrit et al 3133
UK 171 <1 30038 G→A N Acceptor splice (g) Saad et al (1994) 492
Hong Kong 10 <1 30038 G→A N Acceptor splice (g) Chan et al 1458
HB102 <1 <1 30038 G→C N Acceptor splice (g) Bottema et al (1991a) 493
Calgary 22 21 19 30038 G→C N Acceptor splice (g), female Poon et al (1992) 700
HB 258 2.2 <1 30042 GT→A N 197 Frameshift Li, X, 2000 2263
HB 584 <1 30042 GT→A N 197 Frameshift Li, X, 2000 2264
HB188 <1 <1 30046 T→C N 198, L→S de novo in MGF (21) Ketterling et al. (1993) 701
UK 192 2 30046 T→G N 198, L→W Saad et al (1994) 494
GER 43 <1 30050 -T N 199 Frameshift Knobloch & Zoll 992
UK 394 30058 -TTG N 202, -V In frame Rowley et al 1259
Paris 4 30059 -TGAT N 202 Frameshift Ghanem et al (1993) 702
GER 12339 30064 C→T N 204, A→V Wulff ,Herrmann et al 2831
GER 16 <1 30069 T→C N 206, C→R de novo in MGF Knobloch et al (1993) 703
UK 169 <1 30069 T→C N 206, C→R Saad et al (1994) 704
HB142 <1 30070 G→A N 206, C→Y Bottema et al (1991b) 495
HB212 30070 G→A N 206, C→Y Gostout et al (1993) 993
UK 372 2 30070 G→A N 206, C→Y Rowley et al 1260
UK 305 <1 30070 G→A N 206, C→Y Rowley et al 1261
HB 339 <1 1.5 30070 G→A N 206, C→Y Li, X, 2000 2196
LY78 1.8 30070 G→A N 206, C→Y Negrier & Vinciguerra 2624
Toronto 19 <1 <1 30070 G→C N 206, C→S Taylor et al (1990) 192
UK 117 30070 G→C N 206, C→S Saad et al (1994) 705
UK 43 <1 30072 G→A N 207, G→R Saad et al (1994) 193
Luanda 1 30072 G→A N 207, G→R David et al (1993) 706
Unnamed <1 <1 30072 G→T N 207, G→Stop Thompson et al (1992b) 707
Taipei 9 <1 56 30073 G→A N 207, G→E Lin et al (1993) 708
GER 2308Cu 30073 G→A N 207, G→E Wulff et al (1995) 994
Unnamed 30073 G→A N 207, G→E Deutz-Terlouw et al 1714
GER 58-P < 1 < 1 30073 G→A N 207, G→E Wulff et al (1999) 1943
GER 12333 <1 30073 G→A N 207, G→E Wulff ,Herrmann et al 2833
1 <1 30073 G→A N 207, G→E Enayat et al 3144
2 <1 30073 G→A N 207, G→E Enayat et al 3145
HB 431 30073 G→T N 207, G→V Liu, JZ, 2000 2197
GER 10982 1 30073 G→T N 207, G→V Wulff ,Herrmann et al 2832
B30 1 30075 G→A N 208, G→S Mukherjee et al (2004) 3117
UK 37 1 30076 G→A N 208, G→D Saad et al (1994) 194
LY22 6 <1 30076 G→A N 208, G→D Attali et al (1999) 2120
GER 11151 30076 G→A N 208, G→D Wulff ,Herrmann et al 2834
TO 779 1 30076 G→T N 208, G→V Tagariello 2573
GER 12270 (Ru) 30082 T→C N 210, I→T Wulff ,Herrmann et al 2835
Wültschkau 7 30084 G→T N 211, V→F Ludwig et al 195
Unnamed 4 30084 G→T N 211, V→F Chen et al (1991a) 196
9268 <1 <1 30085 T→A N 211, V→D In His (221) disulphide loop Thompson A.R. 1829
DK 1 12 30089 T→G N 212, N→K Nielsen et al (1994) 995
DK 7 20 30089 T→G N 212, N→K Same haplotype as DK 1 Nielsen et al (1994) 996
DK 33 30089 T→G N 212, N→K Same haplotype as DK 1 Nielsen et al (1994) 997
DK 35 30089 T→G N 212, N→K Same haplotype as DK 1 Nielsen et al (1994) 998
DK 38 30089 T→G N 212, N→K Same haplotype as DK 1 Nielsen et al (1994) 999
Bottrop 2 <1 <1 30090 G→T N 213, E→Stop Ludwig et al 197
HB72 4 <1 30096 T→C N 215, W→R Bottema et al (1990c) 198
Newcastle 1 4 30096 T→C N 215, W→R Lillicrap et al 496
Unnamed <1 <1 30096 T→C N 215, W→R Chen et al (1995) 1000
UK 442 3 30096 T→C N 215, W→R Rowley et al 1629
UK 440 30096 T→C N 215, W→R Rowley et al 1630
Ribeirao Preto 11 <1 30096 T→G N 215, W→G Figueiredo et al 1262
LY112 3 30096 T→G N 215, W→G Negrier & Vinciguerra 2623
Unnamed <1 0.1 30097 G→A N 215, W→Stop Chen et al (1991a) 199
GER 11140 30097 G→A N 215, W→L Wulff ,Herrmann et al 2836
TaiDung <1 <1 30098 G→T N 215, W→C Lin et al (1993) 709
UK 408 30098 G→T N 215, W→C Rowley et al 1459
FI 710 <1 30099 A→T N 216, I→F Tagariello 2574
Unnamed 4 30100 T→C N 216, I→T Chen et al (1991a) 200
HB41 7 30100 T→C N 216, I→T Koeberl et al (1990a) 201
Malmö 39 4 4 30100 T→C N 216, I→T Green et al (1991b) 202
GER 17 30100 T→C N 216, I→T Knobloch & Zoll 710
B32 5.4 30100 T→C N 216, I→T Mukherjee et al (2004) 3118
B41 4 30100 T→C N 216, I→T Mukherjee et al (2004) 3119
HB65 15 4 30101 T→G N 216, I→M Bottema et al (1991a) 497
HB 836 30103 T→A N 217, V→E Liu, JZ, 2000 2198
9263* <1 30104 +T N 217, V Frameshift Thompson A.R. & Green D. 1830
UK 342 3 30106 C→T N 218, T→I Rowley et al 1263
GER 11305 30106 C→T N 218, T→I Wulff ,Herrmann et al 2837
HMB 5173 2 30106 C→T N 218, T→I Goossens et al 3032
GER 2274 30108 G→A N 219, A→T Wulff et al (1995) 1001
GER 9227 30108 G→A N 219, A→T Wulff & Herrmann (1999) 1953
Lucon <1 30108 G→C N 219, A→P Ghanem et al 1460
LY13 <1 24 30108 G→C N 219, A→P Attali et al (1999) 2119
PA 650 <1 30111 G→A N 220, A→T Tagariello 2575
Toronto 5 (HB36) <1 3 30112 C→T N 220, A→V Koeberl et al (1990a) 203
Toronto 11 (HB49) 4 30112 C→T N 220, A→V Same haplotype as 203 Koeberl et al (1990a) 204
Calgary 8 11 15 30112 C→T N 220, A→V Poon et al (1992) 711
China 2 <1 <1 30114 -C N 221 Frameshift Hsueh et al 1461
HB 860 30114 -C N 221 Frameshift Liu, JZ, 2000 2199
MI 848 30114 -C N 221 Frameshift Tagariello 2991
Malmo 76 1 30114 C→T N 221, H→Y Active Site Ljung et al (2001) 1723
9322 <1 5 30114 C→T N 221, H→Y Active Site Thompson (unpublished) 2755
LY25 1 62 30115 A→G N 221, H→R Active Site Attali et al (1999) 2107
9238 <1 100 30116 C→A N 221, H→Q Active Site Weinmann et al (1997) 1631
UK 93 2 30117 T→A N 222, C→S Saad et al (1994) 498
FI 712 <1 30117 T→C N 222, C→R double wit 30802+A Tagariello 2576
B-015 <1 30117 T→C N 222, C→R Lillicrap et al (unpublished) 2668
HB 282 <1 30117 T→G N 222, C→G Ketterling, R, 1999 2200
Unnamed 30118 G→T N 222, C→F Reitsma et al 1969
HB24 1 30119 T→G N 222, C→W Koeberl et al (1989) 205
UK 157 30119 T→G N 222, C→W Rowley et al 1264
UK 334 <1 30123 G→T N 224, E→Stop Rowley et al 1265
HB 432 30128 -T N 225 Frameshift Liu, JZ, 2000 2201
Toronto 17 (HB58) 37 30134 T→C N None Double (see 6,461), N Koeberl et al (1990a) 70
HB2 30 30134 T→C N None Double (see 6,461), N Koeberl et al (1989) 71
Unnamed 20 70 30134 T→C N None Double (see 6,461), N Chen et al (1991a) 72
Unnamed 10 77 30134 T→C N None Double (see 6,461), N Thompson & Chen (1992) 434
HB283 30134 T→C N None Double (see 6,461), N Bottema et al (1993) 865
Harfleur <1 30134 T→C N None Double (see 31,221), N Costes et al 1002
NZ31 25 30134 T→C N None Double (see 6461), N Van de Water et al (1996) 1190
YiLan 2 <1 1 30140 -T N 229 Frameshift Lin et al (1996) 1462
RM 770 <1 30144 G→T N 231, V→F Tagariello 2577
HB1 12 30150 G→A Y 233, A→T Koeberl et al (1989) 206
Malmö 28 22 30150 G→A Y 233, A→T Green et al (1991b) 207
Malmö 29 5-22 12 30150 G→A Y 233, A→T Green et al (1991b) 208
Malmö 30 8-15 30150 G→A Y 233, A→T Green et al (1991b) 209
Malmö 31 11 15 30150 G→A Y 233, A→T Green et al (1991b) 210
Opladen 12 12 30150 G→A Y 233, A→T Ludwig et al 211
Edmonton 3 15 30150 G→A Y 233, A→T Tam et al (1991) 212
Unnamed 10 11 30150 G→A Y 233, A→T De novo in MGM Chen et al (1991a) 213
Unnamed 15 15 30150 G→A Y 233, A→T Haplotype differs from 213 Chen et al (1991a) 214
Malmö 46 16 30150 G→A Y 233, A→T Ljung et al (2001) 499
UK 191 15 30150 G→A Y 233, A→T Female carrier Saad et al (1994) 712
UK 121 12 30150 G→A Y 233, A→T Saad et al (1994) 713
UK 298 9 30150 G→A Y 233, A→T Saad, Rowley et al 1003
Nîmes 3 13 30150 G→A Y 233, A→T Aguilar-Martinez et al 1004
HB333, Fr 11 30150 G→A Y 233, A→T Tartary et al (1993) 1005
HB736, Fr 20 3 30150 G→A Y 233, A→T Tartary et al (1993) 1006
NZ 24 7 30150 G→A Y 233, A→T Van de Water et al (1996) 1007
Unnamed 9 15 30150 G→A Y 233, A→T Haplotype differs from 213 214, and 434 Chen et al (1995) 1008
UK 226 30150 G→A Y 233, A→T Rowley et al 1267
UK 346 18 30150 G→A Y 233, A→T Rowley et al 1268
Montpellier 6 21 30150 G→A Y 233, A→T Aguilar-Martinez et al 1269
Campinas 2 13 30150 G→A Y 233, A→T Szajner et al 1270
UK 365 16 30150 G→A Y 233, A→T Rowley et al 1271
UK 285 30150 G→A Y 233, A→T Rowley et al 1272
UK 417 30150 G→A Y 233, A→T Rowley et al 1463
Romans 10 30150 G→A Y 233, A→T Ghanem et al 1464
Malmo 72 <1 <1 30150 G→A Y 233, A→T Ljung et al (2001) 1720
Tremelo 5 30150 G→A Y 233, A→T Goossens et al 1831
es46 13 10 30150 G→A Y 233, A→T Haplotype differs from pin#1922 Montejo et al (1999) 1832
es64 11 30150 G→A Y 233, A→T Haplotype differs from pin#1832 Montejo et al (1999) 1922
GER 8711 30150 G→A Y 233, A→T Wulff & Herrmann (1999) 1954
9284 22 30150 G→A Y 233, A→T Thompson (1999) 1975
9272 5 9 30150 G→A Y 233, A→T Thompson (1999) 1976
Besancon 5 10 30150 G→A Y 233, A→T Goossens et al 1989
LY76 17 13 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2063
LY61 27 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2076
LY71 11 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2095
LY60 8 8 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2109
LY56 4 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2110
LY55 5 16 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2111
LY53 11 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2112
LY29 11 14 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2113
LY27 13 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2114
LY26 9 11 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2115
LY12 15 15 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2117
LY62 8 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2127
LY20 14 14 30150 G→A Y 233, A→T Attali et al (1999) 2128
HB 723 7 30150 G→A Y 233, A→T Li, X, 2000 2202
LY87 13 14 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2619
LY90 17 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2682
LY80 10-14 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2703
LY116 10 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2727
LY114 21 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2739
LY113 13 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2740
LY109 11 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2741
LY106 15 25 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2742
LY104 14 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2743
LY98 11 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2744
LY95 15 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2745
LY93 18 30150 G→A Y 233, A→T Negrier & Vinciguerra 2746
MI 1110 30150 G→A Y 233, A→T Tagariello 2992
NA 13 1.5 30150 G→A Y 233, A→T Tagariello 2993
LY118 10 30150 G→A Y 233, A→T Negrier et Vinciguerra 3054
LY127 11 10 30150 G→A Y 233, A→T Negrier et Vinciguerra 3065
LY131 11 30150 G→A Y 233, A→T Negrier et Vinciguerra 3066
LY133 13 30150 G→A Y 233, A→T Negrier et Vinciguerra 3067
LY138 13 30150 G→A Y 233, A→T Negrier et Vinciguerra 3068
LY144 30150 G→A Y 233, A→T Negrier et Vinciguerra 3069
LY154 20 30150 G→A Y 233, A→T Negrier et Vinciguerra 3070
Caen 3 <1 <1 30152 +A N 233 Frameshift Ghanem et al (1993) 714
TO 776 1 30153 G→A N 234, G→S Tagariello 2578
HB 1982/HB 1983, Fr <1 <1 30153 G→C N 234, G→R Lavergne et al 2276
FI 719 <1 30153 G→C N 234, G→R Tagariello 2579
HB626, Fr 1 1 30154 G→A N Donor splice (g) Tartary et al (1993) 1009
GER 57 (P) 30154 G→A N Donor splice (g) Wulff ,Herrmann et al 2838
HB 676 <1 30154 G→C N None Donor splice (g) Ketterling et al (1999)Li, X, 2000 2005
HB 490 30155 T→G N None Donor splice (g) Ketterling et al (1999) 2004
Iceland 1 3 119 30802 +A N None Double (see 31,119), N Green et al (1992a) 215
Beauvais 1 30802 +A N None Ghanem et al (1993) 715
Larcay 1.5-2 30802 +A N None Double (see +13), N Costes et al 820
GER 9407 30802 +A N None Homozygous female, asymptomatic, non-carrier sister of patient GER 9409 Wulff ,Herrmann et al 2337
UK 207 10 30808 -TTTATT N Acceptor splice (h) Rowley et al 1273
HB1435, Fr 2 4 30818 A→G N New acceptor splice Lavergne et al 1465
HB 1740 <1 30818 A→G N New AG Lavergne et al 1999
HMB 5188 5 30818 A→G N New acceptor splice Goossens et al 3033
9286 <1 <1 30820 A→C N None acceptor splice, inhibitor; Thompson (unpublished) 2205
HB6, Japan <1 <1 30821 G→A N Inhibitor,  Acceptor splice (h) Matsushita et al (1990) 216
Unnamed <1 <1 30821 G→A N Acceptor splice (h) Chen et al (1991b) 217
HB114 <1 30821 G→A N Acceptor splice (h) Bottema et al (1991a) 500
UK 95 6,10 30821 G→A N Acceptor splice (h), Female Saad et al 716
B-048 30821 G→A N Acceptor splice Lillicrap et al (unpublished) 2680
UK 316 17 30822 G→C N 234, G→A Rowley et al 1274
Hasselt 2 30822 G→C N 234, G→A Goossens et al 3052
9252 <1 <1 30822 G→T N 234, G→V Weinmann et al (1997) 1632
GER 3906 <1 30822 G→T N 234, G→V Wulff, Herrmann et al 1633
GER 8651 2 30822 G→T N 234, G→V Wulff, Herrmann et al 1833
UK 431 32 30828 A→G N 236, H→R Rowley et al 1466
GER 2128C 30830 A→G N 237, N→D Wulff et al (1995) 1379
UK 276 20 30834 T→A N 238, I→N Saad, Rowley et al 1010
GER 2244 <1 30839 -GAG N 240, -E In frame Wulff et al (1995) 1011
GER 2259 <1 30839 -GAG N 240, -E In frame, same haplotype as GER 2244 Wulff et al (1995) 1012
GER 2267 <1 30839 -GAG N 240, -E In frame, same haplotype as GER 2244 Wulff et al (1995) 1013
GER 2260 30839 -GAG N 240, -E In frame, same haplotype as GER 2244 Wulff et al (1995) 1014
HB660, Fr <1 22 30845 -G N 242 Frameshift Tartary et al (1993) 1015
9316 <1 30850 AAC→CA N 244 Frameshift Thompson (unpublished) 2754
MI 922 30852 -C N 244 Frameshift Tagariello 2994
TO 1121 1 30852 -C N 244 Frameshift Tagariello 2995
Spijkenisse 2 74 30854 G→A N 245, E→K Reitsma et al 218
GER 3814 30854 G→A N 245, E→K Wulff, Herrmann et al 1467
CF 907 <1 30854 G→A N 245, E→K Tagariello 2581
GER 11312 30854 G→A N 245, E→K Wulff ,Herrmann et al 2839
France HB231 30854 G→T N 245 E→stop Goossens et al 2602
H1225 3 110 30855 A→G N 245, E→G Bm Hrachovinova & Vorlova(1997) 1834
NA 7 12 30855 A→G N 245, E→G Tagariello 2996
NA 10 4.2 30855 A→G N 245, E→G Tagariello 2997
Monschau 3 39 30855 A→T N 245, E→V Ludwig et al (1992b) 219
GER 8504 6 30856 G→T N 245, E→D Wulff, Herrmann et al 1835
UK 140 <1 3 30857 -C N 246 Frameshift Saad et al (1994) 501
Münster 10 < 1 30857 C→A N 246, Q→K Eigel & Horst 1955
GER 952 <1 30863 C→G N 248, R→G Wulff et al (1995) 1016
HB60 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Koeberl et al (1990a) 220
Malmö 3 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Inhibitor Green et al (1989) 221
Malmö 14 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop de novo in MGF Green et al (1991b) 222
Malmö 15 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop de novo in MGF Green et al (1991b) 223
UK 26 <1 4 30863 C→T Y 248, R→Stop Green et al (1990) 224
UK 47 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Green et al (1992a) 225
Unnamed <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Wang et al (1990a) 226
Las Cruces <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Tarnower & Smith (1991) 227
Artesia <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Tarnower & Smith (1991) 228
Unnamed <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Ludwig et al 229
Calgary 7 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Poon & Sinclair 502
HB136 30863 C→T Y 248, R→Stop Haplotype differs from 220 Bottema et al (1991b) 503
Albuquerque 4 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Tarnower & Smith (1991) 504
HB144 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Same haplotype as 220 Bottema et al (1991b) 505
HB301 30863 C→T Y 248, R→Stop Caglayan et al (1997) 717
HB262, Fr <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Tartary et al (1993) 1017
HB989, Fr <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Tartary et al (1993) 1018
HB831, Fr <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Inhibitor Tartary et al (1993) 1019
HB174 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Bottema et al (1993) 1020
HB183 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Bottema et al (1993) 1021
HB191 2 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Bottema et al (1993) 1022
HB219 <1 1 30863 C→T Y 248, R→Stop Bottema et al (1993) 1023
HB239 3 1.1 30863 C→T Y 248, R→Stop Gostout et al (1993) 1024
HB278 30863 C→T Y 248, R→Stop Bottema et al (1993) 1025
UK 254 30863 C→T Y 248, R→Stop Saad et al (1994) 1026
UK 270 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Saad et al (1994) 1027
P8/UK 328 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Bowen et al (1993) 1028
Unnamed <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Tagliavacca et al 1029
Valmont <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Ghanem et al 1275
UK 313 1 30863 C→T Y 248, R→Stop Rowley et al 1276
HB409 2 30863 C→T Y 248, R→Stop Thorland et al(1995) 1277
GER 56 30863 C→T Y 248, R→Stop Knobloch 1468
UK 328 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Rowley et al 1469
GER 17P <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Wulff et al (1999) 1470
Campinas 10 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Szajner et al 1634
HB1650, HB1651, Fr <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Costa et al (2000) 1836
9255 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Haplotype differs from pin #226 Thompson A.R. 1837
H850,H1691 <1 <10 30863 C→T Y 248, R→Stop Hrachovinova & Vorlova(1997) 1838
GER 9141 30863 C→T Y 248, R→Stop Wulff & Herrmann (1999) 1956
LY18 <1 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Attali et al (1999) 2060
LY09 <1 9 30863 C→T Y 248, R→Stop Attali et al (1999) 2061
LY01 <1 <10 30863 C→T Y 248, R→Stop Attali et al (1999) 2062
HB 317 1.6 30863 C→T Y 248, R→Stop Liu, JZ, 2000 2206
HB 337 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Ketterling, R, 1999 2207
9294 severe 30863 C→T Y 248, R→Stop carrier tested, haplotype differs from PIN#s 226, 1837 Thompson (unpublished) 2208
GER 9409 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Wulff ,Herrmann et al 2342
CF 429 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Tagariello 2582
B-027 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Lillicrap et al (unpublished) 2644
B-020 1.3 30863 C→T Y 248, R→Stop Lillicrap et al (unpublished) 2645
Münster 18 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Eigel & Horst 2650
9314 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Thompson (unpublished) 2753
GER 56 <1 30863 C→T Y 248, R→Stop Wulff ,Herrmann et al 2840
GER 11152 30863 C→T Y 248, R→Stop Wulff ,Herrmann et al 2841
GER 11624 (Ru) 30863 C→T Y 248, R→Stop Wulff ,Herrmann et al 2842
BO 1052 2.9 30863 C→T Y 248, R→Stop Tagariello 2998
VI 880 0 30863 C→T Y 248, R→Stop Tagariello 2999
Toronto 8 (HB39) 2 3 30864 G→A Y 248, R→Q Double (see 10,512) Koeberl et al (1990a) 120
Seattle 4 3 4 30864 G→A Y 248, R→Q Chen et al (1989b) 230
Unnamed 1 1 30864 G→A Y 248, R→Q Same haplotype as 230 Chen et al (1991a) 231
Unnamed 4 3 30864 G→A Y 248, R→Q Same haplotype as 230 Chen et al (1989b) 232
Dreihacken 3 4 30864 G→A Y 248, R→Q Ludwig et al (1992b) 233
HB59 3 2 30864 G→A Y 248, R→Q Haplotype differs from 120 Koeberl et al (1990a) 392
UK 118 <1 30864 G→A Y 248, R→Q Saad et al (1994) 506
UK 148 30864 G→A Y 248, R→Q Saad et al (1994) 507
Calgary 5 3 <10 30864 G→A Y 248, R→Q Poon & Sinclair 508
Calgary 6 6 9 30864 G→A Y 248, R→Q Poon & Sinclair 509
HB98 6 3 30864 G→A Y 248, R→Q Same haplotype as 120 Bottema et al (1991a) 510
HB104 15 30864 G→A Y 248, R→Q Haplotype differs from 120 Bottema et al (1991a) 511
Unnamed 3 3 30864 G→A Y 248, R→Q Haplotype differs from 230 Thompson & Chen (1992) 512
HB295 30864 G→A Y 248, R→Q Caglayan et al (1997) 718
Penafiel 10 30864 G→A Y 248, R→Q David et al (1993) 719
UK 238 3 30864 G→A Y 248, R→Q Saad et al (1994) 720
UK 85 7 30864 G→A Y 248, R→Q Saad et al (1994) 721
UK 188 4 19 30864 G→A Y 248, R→Q Saad et al (1994) 722
Dijon 5.5 30864 G→A Y 248, R→Q Ghanem et al (1993) 724
DK 39 30864 G→A Y 248, R→Q Nielsen et al (1994) 1030
GER 2273 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff et al (1995) 1031
HB168 2 1.7 30864 G→A Y 248, R→Q Bottema et al (1993) 1032
HB186 6 <6 30864 G→A Y 248, R→Q Bottema et al (1993) 1033
HB187 5 1.7 30864 G→A Y 248, R→Q Bottema et al (1993) 1034
HB227 30864 G→A Y 248, R→Q Bottema et al (1993) 1035
HB236 2 1.5 30864 G→A Y 248, R→Q Bottema et al (1993) 1036
UK 250 2 30864 G→A Y 248, R→Q Saad, Rowley et al 1037
HB405 2 30864 G→A Y 248, R→Q Thorland et al(1995) 1278
UK 355 4 30864 G→A Y 248, R→Q Rowley et al 1279
UK 395 5 30864 G→A Y 248, R→Q Rowley et al 1280
Nevers <1 30864 G→A Y 248, R→Q Ghanem et al 1281
HB392 3 30864 G→A Y 248, R→Q Thorland et al(1995) 1282
UK 358 30864 G→A Y 248, R→Q Rowley et al 1283
Campinas 3 2 30864 G→A Y 248, R→Q Szajner et al 1284
HB414 3 30864 G→A Y 248, R→Q Thorland et al(1995) 1285
HB400 2 30864 G→A Y 248, R→Q Thorland et al(1995) 1286
GER 3328G 5 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff, Herrmann et al 1380
UK 297 1 30864 G→A Y 248, R→Q Rowley et al 1471
HB1266, Fr 3 30864 G→A Y 248, R→Q Costa et al (2000) 1472
GER 57 30864 G→A Y 248, R→Q Knobloch 1473
UK 383 9 30864 G→A Y 248, R→Q Rowley et al 1474
Slovenie 1 30864 G→A Y 248, R→Q Ghanem et al 1475
Tai Chung 2 2 <6 30864 G→A Y 248, R→Q Lin et al (1996) 1476
9235 1 1 30864 G→A Y 248, R→Q Weinmann et al (1997) 1553
P 19 <1 <1 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff et al (1999) 1635
UK 446 30864 G→A Y 248, R→Q Rowley et al 1636
Campinas 12 7 30864 G→A Y 248, R→Q Szajner et al 1637
Campinas 11 7 30864 G→A Y 248, R→Q Szajner et al 1638
Unnamed 30864 G→A Y 248, R→Q Deutz-Terlouw et al 1708
Malmo 78 <1 <1 30864 G→A Y 248, R→Q Ljung et al (2001) 1725
H230 4 <10 30864 G→A Y 248, R→Q Hrachovinova & Vorlova(1997) 1839
es17 30864 G→A Y 248, R→Q Montejo et al (1999) 1840
H221 3 4 30864 G→A Y 248, R→Q Hrachovinova & Vorlova(1997) 1841
Mantes-La-Jolie 2 3.5 30864 G→A Y 248, R→Q Goossens et al 1842
LY67 3 30864 G→A Y 248, R→Q Attali et al (1999) 2057
LY05 6 <10 30864 G→A Y 248, R→Q Attali et al (1999) 2058
LY45 11 5 30864 G→A Y 248, R→Q Attali et al (1999) 2059
GER 9441 5 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff ,Herrmann et al 2344
HB008 4 30864 G→A Y 248, R→Q Vidal et al (2000) 2564
MI 851 <1 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2571
CF 625 <1 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2583
IG14 <1 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2585
FI 820 <1 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2599
Marseille 4 3 30864 G→A Y 248, R→Q De novo Goossens et al 2631
B-037 30864 G→A Y 248, R→Q Lillicrap et al (unpublished) 2651
B-017 4.5 30864 G→A Y 248, R→Q Lillicrap et al (unpublished) 2655
9323 2 30864 G→A Y 248, R→Q haplotype differs from others Thompson (unpublished) 2751
9315 3 30864 G→A Y 248, R→Q haplotype differs from others Thompson (unpublished) 2752
GER 9487 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff ,Herrmann et al 2843
GER 10989 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff ,Herrmann et al 2844
GER 11112 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff ,Herrmann et al 2845
GER 11155 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff ,Herrmann et al 2846
GER 9488 30864 G→A Y 248, R→Q Wulff ,Herrmann et al 2847
NA 3 6.1 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2946
PV 976 0 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2947
RC 1077 3 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2948
MI 1093 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2958
MI 1092 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 2986
FI 824 1.3 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 3000
FI 1063 1.8 30864 G→A Y 248, R→Q Tagariello 3001
HMB 5207 2-5 30864 G→A Y 248, R→Q Goossens et al 3029
Troyes 2.5 2 30864 G→A Y 248, R→Q Goossens et al 3034
9334 3 30864 G→A Y 248, R→Q Thompson 3094
903 2.4 30864 G→A Y 248, R→Q Chuansumrit et al 3134
8 <1 30864 G→A Y 248, R→Q Enayat et al 3149
Alger 2 3 30869 G→A N 250, V→M Ghanem et al 1477
Bruxelles 3 30869 G→A N 250, V→M Ghanem et al 1478
UK 460 4 30869 G→A N 250, V→M Rowley et al 1947
GR 706 <1 30870 T→A N 250, V→E Tagariello 2587
UK 92 <1 30873 T→A N 251, I→N Saad et al (1994) 725
MI 845 30875  C→T Y 252, R→Stop Double at 10512, A→G Tagariello 2949
Leiria <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Siguret et al (1988) 234
Malmö 41 <1 6 30875 C→T Y 252, R→Stop de novo in mother Green et al (1991b) 235
Portland <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Chen et al (1989a) 236
Toronto 18 3 30875 C→T Y 252, R→Stop Taylor (1990) 237
Calgary 1 <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Poon et al (1987) 238
Hong Kong 8 <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Chan et al 239
UK 120 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Green et al (1992a) 240
UK 149 30875 C→T Y 252, R→Stop Saad et al (1994) 513
HB91 3 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Bottema et al (1991a) 514
HB243 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop haplotype differs from 514 de novo MGF (27) Ketterling et al. (1993) 726
Ribeirao Preto 1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Haplotype differs from 235, 238, & 240 Figueiredo (1993) 727
Porto <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Ghanem et al (1993) 728
Montpellier 5 <1 4 30875 C→T Y 252, R→Stop Aguilar-Martinez et al 1038
GER 44 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Knobloch & Zoll 1039
GER 3146 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff et al (1995) 1040
Belgium 1 1 30875 C→T Y 252, R→Stop David et al (1998) 1287
UK 366 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Rowley et al 1288
Porto Alegre 1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Bandinelli et al 1289
GER 3867E 2 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff, Herrmann et al 1479
HB1306, Fr <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Costa et al (2000) 1480
Unnamed <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Driscoll et al (1996) 1481
Malmö 65 <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Ljung et al (2001) 1545
Unnamed <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Driscoll et al (1996) 1639
UK 443 30875 C→T Y 252, R→Stop Rowley et al 1640
Montfermeil <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Double, see 10512 Goossens et al 1791
GER 8459 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff, Herrmann et al 1844
Algarve 2 <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Moreira & David 1845
es55 30875 C→T Y 252, R→Stop Haplotype differs from pin#1923 Montejo et al (1999) 1846
H497 <1 <6 30875 C→T Y 252, R→Stop Hrachovinova & Vorlova(1997) 1847
HB761, Fr <1 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Costa et al (2000) 1848
es5 30875 C→T Y 252, R→Stop Haplotype differs from pin#1846 Montejo et al (1999) 1923
GER 54-P < 1 < 1 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff et al (1999) 1940
GER 9056 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff & Herrmann (1999) 1941
GER 8948 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff & Herrmann (1999) 1957
HB 324 30875 C→T Y 252, R→Stop Liu, JZ, 2000 2209
HB 524 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Li, X, 2000 2210
HB 838 30875 C→T Y 252, R→Stop Liu, JZ, 2000 2211
HB004 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Vidal et al (2000) 2562
MI 604 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Tagariello 2588
VI 876 <1 30875 C→T Y 252, R→Stop Tagariello 2589
Vesoul 2 1 30875 C→T Y 252, R→Stop Goossens et al 2611
B-049 30875 C→T Y 252, R→Stop Lillicrap et al (unpublished) 2671
GER 9365 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff ,Herrmann et al 2848
GER 8426 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff ,Herrmann et al 2849
GER 9328 30875 C→T Y 252, R→Stop Wulff ,Herrmann et al 2850
NA 4 1 30875 C→T Y 252, R→Stop Tagariello 2950
UK 16 13 30876 G→T N 252, R→L Saad et al (1994) 241